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Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância

23/06/2020

A Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância é uma forma rara e grave de epilepsia com crises epilépticas de difícil controle geralmente refratárias a fármacos antiepilépticos, acompanhadas por déficits cognitivos/intelectuais, motores, de linguagem e sociais progressivos. Comumente está associada com autismo.

Seu início é precoce, geralmente entre 1 e 18 meses, com crises febris que não têm evolução benigna e se tornam muito frequentes, evoluindo para outros tipos de crises (generalizadas, tônicas, mioclônicas, ausências e focais), desencadeadas por febre, banho quente ou qualquer aumento da temperatura corporal, estímulos luminosos, excitação e estresse, com consequente declínio do desenvolvimento global. O desenvolvimento da criança é típico antes do início das crises porém há regressão após os 2 anos com deficiência intelectual, comportamento do espectro autista, prejuízos motores, de equilíbrio, fala, sono e alimentares; há fotossensibilidade precoce.

Sua incidência mundial é 1 para cada 15-40.000 e possui caráter genético. Mutações no gene SCN1A, responsável por até 85% dos casos de SD, resultam na inibição dos interneurônios inibitórios GABAérgicos, com consequente excitação excessiva cerebral e aumento da predisposição a crises epilépticas. Uma variante patogênica em SCN2A ou SCN3A tem sido associada com um início mais precoce e curso mais grave da síndrome. Outros genes também já foram relacionados com o quadro. O eletroencefalograma evidencia anormalidades focais e pontas e polipontas generalizadas (embora no início possa ser normal) e na suspeita deve-se fazer o sequenciamento do gene SCN1A.

Ainda não existe cura, mas o tratamento é no sentido de controlar as crises, melhorar o desenvolvimento e evitar morte súbita na epilepsia. Prevê o uso de antiepilépticos convencionais, havendo liberação pela Anvisa do canabidiol com comprovação científica nos casos refratários. Dieta cetogênica, estimulador do nervo vago e cirurgia, podem ser opções, a depender das particularidades de cada caso.

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e Saúde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

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