Blog

Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância

23/06/2020

A Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância é uma forma rara e grave de epilepsia com crises epilépticas de difícil controle geralmente refratárias a fármacos antiepilépticos, acompanhadas por déficits cognitivos/intelectuais, motores, de linguagem e sociais progressivos. Comumente está associada com autismo.

Seu início é precoce, geralmente entre 1 e 18 meses, com crises febris que não têm evolução benigna e se tornam muito frequentes, evoluindo para outros tipos de crises (generalizadas, tônicas, mioclônicas, ausências e focais), desencadeadas por febre, banho quente ou qualquer aumento da temperatura corporal, estímulos luminosos, excitação e estresse, com consequente declínio do desenvolvimento global. O desenvolvimento da criança é típico antes do início das crises porém há regressão após os 2 anos com deficiência intelectual, comportamento do espectro autista, prejuízos motores, de equilíbrio, fala, sono e alimentares; há fotossensibilidade precoce.

Sua incidência mundial é 1 para cada 15-40.000 e possui caráter genético. Mutações no gene SCN1A, responsável por até 85% dos casos de SD, resultam na inibição dos interneurônios inibitórios GABAérgicos, com consequente excitação excessiva cerebral e aumento da predisposição a crises epilépticas. Uma variante patogênica em SCN2A ou SCN3A tem sido associada com um início mais precoce e curso mais grave da síndrome. Outros genes também já foram relacionados com o quadro. O eletroencefalograma evidencia anormalidades focais e pontas e polipontas generalizadas (embora no início possa ser normal) e na suspeita deve-se fazer o sequenciamento do gene SCN1A.

Ainda não existe cura, mas o tratamento é no sentido de controlar as crises, melhorar o desenvolvimento e evitar morte súbita na epilepsia. Prevê o uso de antiepilépticos convencionais, havendo liberação pela Anvisa do canabidiol com comprovação científica nos casos refratários. Dieta cetogênica, estimulador do nervo vago e cirurgia, podem ser opções, a depender das particularidades de cada caso.

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e Saúde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Últimas publicações

Cérebro e Neuroplasticidade

Cérebro e Neuroplasticidade

O desenvolvimento do cérebro humano inicia-se ainda no período intrauterino, o que vai estabelecer a arquitetura básica, funcionamento e conectividade cerebral do bebê. Qualquer insulto ou prejuízo já nessa fase pode impactar negativamente em relação à saúde física,...

ler mais
Transtorno de Pânico e Transtorno do Espectro Autista

Transtorno de Pânico e Transtorno do Espectro Autista

O Transtorno de Pânico (TP) é caracterizado por ataques de pânico recorrentes e inesperados (podendo ocorrer mais de 1x no dia) e em pelo menos um dos ataques foi seguido por 1 mês ou mais de preocupação persistente de ter novo ataque e/ou alteração comportamental...

ler mais
Ataque de pânico em crianças

Ataque de pânico em crianças

📌Ataque de pânico é uma crise de intenso medo e/ou ansiedade que atinge seu pico de intensidade em torno de 10 minutos e dura por volta de 10 a 30 minutos, acompanhada de sintomas físicos. Embora “breve”, parece durar uma eternidade. É mais frequente em adultos e...

ler mais
Ataques de pânico noturnos em crianças

Ataques de pânico noturnos em crianças

Ataques de pânico podem ocorrer em qualquer momento do dia, porém, os noturnos apresentam algumas particularidades. Se diferenciam dos diurnos exatamente por serem ainda mais inesperados (sem qualquer previsibilidade sobre sinais que o antecedem). O ataque de pânico...

ler mais
Tratamento no TDAH

Tratamento no TDAH

O TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade) é o transtorno neurobiológico mais comum da infância e frequentemente acompanha o indivíduo até a fase adulta. Seu diagnóstico é clínico e possui critérios operacionais bastante claros e definidos. Possui 3...

ler mais
Transtorno do Estresse Pós-Traumático e TEA

Transtorno do Estresse Pós-Traumático e TEA

O Transtorno do Estresse Pós-Traumático (TEPT) se apresenta como reação a um evento traumático e envolve memórias recorrentes e intrusivas do(s) evento(s), com consequente entorpecimento emocional, aumento da tensão e do estado de alerta. Geralmente se inicia nos...

ler mais
Síndrome de Rett e Transtorno do Espectro Autista

Síndrome de Rett e Transtorno do Espectro Autista

🧬A Síndrome de Rett (SR) é uma condição do neurodesenvolvimento relativamente rara, genética, ligada ao X, não hereditária, com prevalência em torno de 1/10-20 mil meninas. É associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, responsável pela produção de...

ler mais
Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi

🧬A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), é uma síndrome rara, com prevalência estimada em 1:125 mil nascidos vivos. Observam-se baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, polegares e hálux alargados e angulados, deficiência intelectual, frequentemente...

ler mais
Síndrome Gand e Transtorno do Espectro Autista

Síndrome Gand e Transtorno do Espectro Autista

A Síndrome GAND é um transtorno do neurodesenvolvimento, de origem genética, caracterizado por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e do desenvolvimento intelectual, de moderado a grave. 🧬As crianças evoluem com atraso na aquisição da fala e podem manifestar...

ler mais
Síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância é uma forma rara e grave de epilepsia, de origem genética, com crises epilépticas de difícil controle geralmente refratárias a fármacos antiepilépticos, acompanhadas por déficits em várias áreas do...

ler mais