A síndrome de Phelan-McDermid é uma desordem genética causada por deleções no braço longo do cromossomo 22, com consequentes mutações ou ausência do gene SHANK3 envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória.
🧬A grande maioria possui deleções na porção terminal do braço longo do cromossomo 22, chamado 22q13.3.
Pessoas com pequenas deleções ou mutações no gene SHANK3 parecem ter quadros mais leves que aqueles com deleção ou ausência total do gene, ou seja, quando falta um pedaço do DNA onde está este gene. Pode ser herdada ou uma mutação nova.
🧬Essa síndrome parece estar relacionada com 0,5% a 1% dos casos de Transtorno do Espectro Autista.
🧬Os primeiros sintomas já aparecem antes de 1 ano de vida e geralmente estão relacionados à hipotonia e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor.
Manifestações do espectro autista ocorrem na maioria dos casos. Observa-se também alta tolerância à dor, atrasos importantes na aquisição de fala e deficiência intelectual em graus variáveis. Distúrbios gastrointestinais, renais, respiratórios, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, em menor incidência, assim como crises epilépticas.
🧬O tratamento consiste em intervenções multidisciplinares especializadas a fim de amenizar prejuízos, potencializar seu desenvolvimento e possibilitar melhor qualidade de vida.
