Blog

Síndrome de Phelan-McDermid

13/05/2020

A síndrome de Phelan-McDermid é uma desordem genética causada por deleções no braço longo do cromossomo 22, com consequentes mutações ou ausência do gene SHANK3 envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória.

🧬A grande maioria possui deleções na porção terminal do braço longo do cromossomo 22, chamado 22q13.3.
Pessoas com pequenas deleções ou mutações no gene SHANK3 parecem ter quadros mais leves que aqueles com deleção ou ausência total do gene, ou seja, quando falta um pedaço do DNA onde está este gene. Pode ser herdada ou uma mutação nova.

🧬Essa síndrome parece estar relacionada com 0,5% a 1% dos casos de Transtorno do Espectro Autista.

🧬Os primeiros sintomas já aparecem antes de 1 ano de vida e geralmente estão relacionados à hipotonia e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor.
Manifestações do espectro autista ocorrem na maioria dos casos. Observa-se também alta tolerância à dor, atrasos importantes na aquisição de fala e deficiência intelectual em graus variáveis. Distúrbios gastrointestinais, renais, respiratórios, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, em menor incidência, assim como crises epilépticas.

🧬O tratamento consiste em intervenções multidisciplinares especializadas a fim de amenizar prejuízos, potencializar seu desenvolvimento e possibilitar melhor qualidade de vida.

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e Saúde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Últimas publicações

Cérebro e Neuroplasticidade

Cérebro e Neuroplasticidade

O desenvolvimento do cérebro humano inicia-se ainda no período intrauterino, o que vai estabelecer a arquitetura básica, funcionamento e conectividade cerebral do bebê. Qualquer insulto ou prejuízo já nessa fase pode impactar negativamente em relação à saúde física,...

ler mais
Transtorno de Pânico e Transtorno do Espectro Autista

Transtorno de Pânico e Transtorno do Espectro Autista

O Transtorno de Pânico (TP) é caracterizado por ataques de pânico recorrentes e inesperados (podendo ocorrer mais de 1x no dia) e em pelo menos um dos ataques foi seguido por 1 mês ou mais de preocupação persistente de ter novo ataque e/ou alteração comportamental...

ler mais
Ataque de pânico em crianças

Ataque de pânico em crianças

📌Ataque de pânico é uma crise de intenso medo e/ou ansiedade que atinge seu pico de intensidade em torno de 10 minutos e dura por volta de 10 a 30 minutos, acompanhada de sintomas físicos. Embora “breve”, parece durar uma eternidade. É mais frequente em adultos e...

ler mais
Ataques de pânico noturnos em crianças

Ataques de pânico noturnos em crianças

Ataques de pânico podem ocorrer em qualquer momento do dia, porém, os noturnos apresentam algumas particularidades. Se diferenciam dos diurnos exatamente por serem ainda mais inesperados (sem qualquer previsibilidade sobre sinais que o antecedem). O ataque de pânico...

ler mais
Tratamento no TDAH

Tratamento no TDAH

O TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade) é o transtorno neurobiológico mais comum da infância e frequentemente acompanha o indivíduo até a fase adulta. Seu diagnóstico é clínico e possui critérios operacionais bastante claros e definidos. Possui 3...

ler mais
Transtorno do Estresse Pós-Traumático e TEA

Transtorno do Estresse Pós-Traumático e TEA

O Transtorno do Estresse Pós-Traumático (TEPT) se apresenta como reação a um evento traumático e envolve memórias recorrentes e intrusivas do(s) evento(s), com consequente entorpecimento emocional, aumento da tensão e do estado de alerta. Geralmente se inicia nos...

ler mais
Síndrome de Rett e Transtorno do Espectro Autista

Síndrome de Rett e Transtorno do Espectro Autista

🧬A Síndrome de Rett (SR) é uma condição do neurodesenvolvimento relativamente rara, genética, ligada ao X, não hereditária, com prevalência em torno de 1/10-20 mil meninas. É associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, responsável pela produção de...

ler mais
Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi

🧬A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), é uma síndrome rara, com prevalência estimada em 1:125 mil nascidos vivos. Observam-se baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, polegares e hálux alargados e angulados, deficiência intelectual, frequentemente...

ler mais
Síndrome Gand e Transtorno do Espectro Autista

Síndrome Gand e Transtorno do Espectro Autista

A Síndrome GAND é um transtorno do neurodesenvolvimento, de origem genética, caracterizado por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e do desenvolvimento intelectual, de moderado a grave. 🧬As crianças evoluem com atraso na aquisição da fala e podem manifestar...

ler mais
Síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância é uma forma rara e grave de epilepsia, de origem genética, com crises epilépticas de difícil controle geralmente refratárias a fármacos antiepilépticos, acompanhadas por déficits em várias áreas do...

ler mais