🧬A Síndrome de Rett (SR) é uma condição do neurodesenvolvimento relativamente rara, genética, ligada ao X, não hereditária, com prevalência em torno de 1/10-20 mil meninas. É associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, responsável pela produção de uma proteína capaz de “desligar” alguns genes e conexões em determinadas fases do desenvolvimento. Quando há mutação, há prejuízos no funcionamento cerebral.
É mais comum em meninas, já que no sexo feminino há 2 cromossomos X e, por isso, maiores chances de sobrevivência e modulação, já que somente um X sofreria a mutação. No sexo masculino, há apenas 1 cromossomo X, dessa forma, o quadro tende a ser muito mais grave, podendo ocorrer abortos ou óbito nos primeiros meses a 2 anos de vida.
🧬Os primeiros sinais da SR costumam aparecer entre 6 a 18 meses de vida. Antes desse período o desenvolvimento costuma ser típico. Eventualmente há relato de hipotonia desde o nascimento. No primeiro ano de vida ocorre desaceleração do perímetro cefálico e ponderal, irritabilidade, distúrbios de sono. Evolui com regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente do uso funcional das mãos, estereotipias manuais (torcer, esfregar, apertar, bater as mãos, levar à boca), comportamentos do espectro autista e deficiência intelectual. Precocemente observa-se regressão na interação e comunicação social e, após um tempo, estabiliza-se havendo algum ganho nesse repertório assim como no contato visual.
Epilepsia é frequente e costuma ser de difícil controle. Marcha, quando presente, é dispráxica. Bruxismo e padrões respiratórios anormais (apneia, hiperventilação) são frequentes. Podem ocorrer dismotilidade intestinal, refluxo gastroesofágico, escoliose, hipotermia, alterações eletrocardiográficas, entre outros.
🧬O diagnóstico é clínico, associado à pesquisa de mutações no gene MECP2, embora uma pequena parcela de meninas possam não apresentar essa mutação. A Síndrome de Rett foi excluída do espectro autista do DSM-5.
O tratamento é multidisciplinar de acordo com as necessidades e particularidades de cada criança.
