Blog

Teste do Pezinho

06/06/2021

👣2021 deixará um marco importante relacionado ao Teste do Pezinho, exame que objetiva rastrear doenças raras e graves logo nos primeiros dias de vida do bebê (entre o 2º e 5º dia).

👣Foi sancionada a Lei nº 14.154, ampliando de 6 para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS.
O Teste do Pezinho é um exame coletado através de gotas de sangue do calcanhar do RN e atualmente rastreia as seguintes doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Com a nova lei, passará a incluir: hiperfenilalaninemias, hemoglobinopatias, toxoplasmose congênita, galactosemias, aminoacidopatias, distúrbio do ciclo da ureia, distúrbio de betaoxidação de ácidos graxos, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal. A ampliação do teste ocorrerá por etapas com prazo de implementação de até 1 ano após a publicação da lei.

👣Esse é um ganho importantíssimo quando pensamos em diagnósticos mais precoces, levando em conta que as doenças raras atingem de 6% a 8% da população mundial e que em 75% dos casos elas manifestam-se na infância, tendo tratamentos disponíveis. Dessa forma, o diagnóstico é fundamental para salvar vidas.

Fonte: Governo Federal

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e SaĂşde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Últimas publicações

CĂ©rebro e Neuroplasticidade

CĂ©rebro e Neuroplasticidade

O desenvolvimento do cérebro humano inicia-se ainda no período intrauterino, o que vai estabelecer a arquitetura básica, funcionamento e conectividade cerebral do bebê. Qualquer insulto ou prejuízo já nessa fase pode impactar negativamente em relação à saúde física,...

ler mais
Transtorno de Pânico e Transtorno do Espectro Autista

Transtorno de Pânico e Transtorno do Espectro Autista

O Transtorno de Pânico (TP) é caracterizado por ataques de pânico recorrentes e inesperados (podendo ocorrer mais de 1x no dia) e em pelo menos um dos ataques foi seguido por 1 mês ou mais de preocupação persistente de ter novo ataque e/ou alteração comportamental...

ler mais
Ataque de pânico em crianças

Ataque de pânico em crianças

📌Ataque de pânico é uma crise de intenso medo e/ou ansiedade que atinge seu pico de intensidade em torno de 10 minutos e dura por volta de 10 a 30 minutos, acompanhada de sintomas físicos. Embora “breve”, parece durar uma eternidade. É mais frequente em adultos e...

ler mais
Ataques de pânico noturnos em crianças

Ataques de pânico noturnos em crianças

Ataques de pânico podem ocorrer em qualquer momento do dia, porém, os noturnos apresentam algumas particularidades. Se diferenciam dos diurnos exatamente por serem ainda mais inesperados (sem qualquer previsibilidade sobre sinais que o antecedem). O ataque de pânico...

ler mais
Tratamento no TDAH

Tratamento no TDAH

O TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade) é o transtorno neurobiológico mais comum da infância e frequentemente acompanha o indivíduo até a fase adulta. Seu diagnóstico é clínico e possui critérios operacionais bastante claros e definidos. Possui 3...

ler mais
Transtorno do Estresse Pós-Traumático e TEA

Transtorno do Estresse Pós-Traumático e TEA

O Transtorno do Estresse Pós-Traumático (TEPT) se apresenta como reação a um evento traumático e envolve memórias recorrentes e intrusivas do(s) evento(s), com consequente entorpecimento emocional, aumento da tensão e do estado de alerta. Geralmente se inicia nos...

ler mais
SĂ­ndrome de Rett e Transtorno do Espectro Autista

SĂ­ndrome de Rett e Transtorno do Espectro Autista

🧬A Síndrome de Rett (SR) é uma condição do neurodesenvolvimento relativamente rara, genética, ligada ao X, não hereditária, com prevalência em torno de 1/10-20 mil meninas. É associada a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X, responsável pela produção de...

ler mais
SĂ­ndrome de Rubinstein-Taybi

SĂ­ndrome de Rubinstein-Taybi

🧬A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), é uma síndrome rara, com prevalência estimada em 1:125 mil nascidos vivos. Observam-se baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, polegares e hálux alargados e angulados, deficiência intelectual, frequentemente...

ler mais
SĂ­ndrome Gand e Transtorno do Espectro Autista

SĂ­ndrome Gand e Transtorno do Espectro Autista

A Síndrome GAND é um transtorno do neurodesenvolvimento, de origem genética, caracterizado por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e do desenvolvimento intelectual, de moderado a grave. 🧬As crianças evoluem com atraso na aquisição da fala e podem manifestar...

ler mais
SĂ­ndrome de Dravet

SĂ­ndrome de Dravet

A Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância é uma forma rara e grave de epilepsia, de origem genética, com crises epilépticas de difícil controle geralmente refratárias a fármacos antiepilépticos, acompanhadas por déficits em várias áreas do...

ler mais