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Síndrome de Dravet

30/06/2021

A Síndrome de Dravet (SD) ou epilepsia mioclônica grave da infância é uma forma rara e grave de epilepsia, de origem genética, com crises epilépticas de difícil controle geralmente refratárias a fármacos antiepilépticos, acompanhadas por déficits em várias áreas do desenvolvimento associados frequentemente a comportamentos do espectro autista. Embora nem todas as crianças com SD com atrasos na linguagem e prejuízos sociais estejam no espectro, a grande maioria recebe o diagnóstico de TEA.

Há estudos relacionados ao gene SCN1A (mutações, apenas uma cópia funcional), localizado no cromossomo 2, e o desenvolvimento de comportamentos do espectro autista. Alterações no gene SCN1A são responsáveis por até 85% dos casos de SD e resultam na inibição dos interneurônios inibitórios gabaérgicos, com consequente hiperexcitabilidade cerebral, aumentando o risco de crises epilépticas e desorganização cerebral e, com isso, maior rigidez, sobrecarga sensorial, déficits e excessos comportamentais relacionados ao espectro.

Com relação ao quadro clínico da SD, o início é precoce (1 a 18meses), com crises febris que se tornam mais frequentes, evoluindo para outros tipos de crises (generalizadas, tônicas, mioclônicas, ausências, focais), desencadeadas por febre, banho quente ou qualquer aumento da temperatura corporal, estímulos luminosos, excitação e estresse, evoluindo com declínio do desenvolvimento global. O desenvolvimento é típico antes do início das crises porém há regressão após os 2 anos com deficiência intelectual, prejuízos motores, de equilíbrio, fala, sono, alimentares e, frequentemente, comportamentos do espectro autista. Há fotossensibilidade precoce.
O eletroencefalograma evidencia anormalidades focais e pontas e polipontas generalizadas (no início pode ser normal) e na suspeita deve-se fazer o sequenciamento do gene SCN1A.
O tratamento consiste em controlar as crises epilépticas, identificar déficits no desenvolvimento e o TEA, para intervir precocemente visando favorecer o desenvolvimento, habilidades comunicativas e de interação social, manejo comportamental, autonomia e qualidade de vida.

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e Saúde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

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