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Síndrome de Rubinstein-Taybi

03/07/2021

🧬A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), é uma síndrome rara, com prevalência estimada em 1:125 mil nascidos vivos. Observam-se baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, polegares e hálux alargados e angulados, deficiência intelectual, frequentemente comportamentos do espectro autista e anomalias craniofaciais (como microcefalia, frontal proeminente, fissuras palpebrais oblíquas antimongolóides, alterações da pirâmide nasal com dorso nasal alto, crescimento anterior do septo cartilaginoso em direção à columela, desvio de septo, hipoplasia da maxila, palato ogival, fissura palatina submucosa com ou sem úvula bífida, micrognatia, alterações dentárias).
Apesar do fenótipo poder variar, costuma haver associação com obesidade, alterações oftalmológicas (estrabismo), renais e cardíacas e maior predisposição à infecções de repetição e neoplasias.

🧬A STR é de herança autossômica dominante, causada por uma mutação heterozigótica (mutação “de novo”) no gene CREBBP localizado no cromossomo 16p13, que tem relação com a regulação da expressão gênica, crescimento e diferenciação celular.
A suspeita é clínica. A identificação da mutação no gene CREBBP ocorre pelo sequenciamento de nova geração (NGS) para SRT ou exoma. Vale ressaltar que a ausência dessa mutação não afasta o diagnóstico, já que 3% a 8% derivam de alterações em outro gene, o EP300, e outros 30% permanecem sem causa genética definida.

🧩A grande maioria está no espectro autista e, eventualmente, esse é o diagnóstico inicial.
Dessa forma, precisamos estar atentos a outras características que podem estar associadas quando avaliamos uma criança com Transtorno do Espectro Autista. Diagnóstico e intervenção precoces são fundamentais para oferecer o apoio e suporte necessários para a criança e sua família.

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e Saúde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

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