Blog

Síndrome de Rubinstein-Taybi

03/07/2021

🧬A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), é uma síndrome rara, com prevalência estimada em 1:125 mil nascidos vivos. Observam-se baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, polegares e hálux alargados e angulados, deficiência intelectual, frequentemente comportamentos do espectro autista e anomalias craniofaciais (como microcefalia, frontal proeminente, fissuras palpebrais oblíquas antimongolóides, alterações da pirâmide nasal com dorso nasal alto, crescimento anterior do septo cartilaginoso em direção à columela, desvio de septo, hipoplasia da maxila, palato ogival, fissura palatina submucosa com ou sem úvula bífida, micrognatia, alterações dentárias).
Apesar do fenótipo poder variar, costuma haver associação com obesidade, alterações oftalmológicas (estrabismo), renais e cardíacas e maior predisposição à infecções de repetição e neoplasias.

🧬A STR é de herança autossômica dominante, causada por uma mutação heterozigótica (mutação “de novo”) no gene CREBBP localizado no cromossomo 16p13, que tem relação com a regulação da expressão gênica, crescimento e diferenciação celular.
A suspeita é clínica. A identificação da mutação no gene CREBBP ocorre pelo sequenciamento de nova geração (NGS) para SRT ou exoma. Vale ressaltar que a ausência dessa mutação não afasta o diagnóstico, já que 3% a 8% derivam de alterações em outro gene, o EP300, e outros 30% permanecem sem causa genética definida.

🧩A grande maioria está no espectro autista e, eventualmente, esse é o diagnóstico inicial.
Dessa forma, precisamos estar atentos a outras características que podem estar associadas quando avaliamos uma criança com Transtorno do Espectro Autista. Diagnóstico e intervenção precoces são fundamentais para oferecer o apoio e suporte necessários para a criança e sua família.

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e Saúde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

Últimas publicações

Transtorno do Espectro Autista na CID-11

Transtorno do Espectro Autista na CID-11

🚨Atualização: No relatório final do site oficial da Organização Mundial da Saúde (OMS), não consta o código 6A02.4. site: https://icd.who.int/browse11/l-m/en 🧩Dessa forma constam os seguintes códigos para TEA na CID 11. 6A02 – Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)...

ler mais
“O mundo pede saúde mental”

“O mundo pede saúde mental”

O mundo pede saúde mental”. Esse é o alerta da campanha Janeiro Branco de 2022, que chega, mais uma vez, com o objetivo de colocar em pauta questões e necessidades relacionadas à Saúde Mental. É um convite para que possamos estar atentos à nossa própria saúde mental e...

ler mais

Natal: dicas para crianças com autismo

O período de fim de ano traz à tona aspectos importantes relacionados a particularidades do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Isso porque, acontecimentos e preparativos relacionados às festas de Natal e de Réveillon podem afetar, por diferentes motivos, crianças e...

ler mais
Autismo “leve” X Autismo “severo”

Autismo “leve” X Autismo “severo”

Muitas pessoas com autismo nível 1 (“leve”) relatam o quanto seus desafios costumam ser ignorados ou não valorizados. Isso se aplica ainda mais às meninas e mulheres no espectro nível 1. Da mesma maneira, autistas no nível 3 de suporte (“severo”) podem ter suas...

ler mais
Masking é prejudicial no TEA?

Masking é prejudicial no TEA?

A camuflagem social ou masking envolve um conjunto de estratégias que visam “camuflar”, “mascarar” comportamentos característicos do TEA a fim de se adaptar e atender às expectativas dos mais diversos contextos sociais. A camuflagem social também é uma estratégia...

ler mais
Prematuridade e autismo: existe alguma relação?

Prematuridade e autismo: existe alguma relação?

Muitas pesquisas têm se dedicado a descobrir se o nascimento prematuro contribui de alguma forma para maior risco de autismo, ou, ainda, se prematuridade e autismo podem compartilhar influências genéticas ou ambientais. Um estudo recente, considerado o de maior...

ler mais
O que você sabe sobre gagueira?

O que você sabe sobre gagueira?

A gagueira é um distúrbio neurobiológico da fluência da fala, que se manifesta na infância, podendo persistir na vida adulta. Até 3-4 anos pode ser considerado disfluência e faz parte do processo da linguagem. Quando persiste ou surge depois dessa idade, merece...

ler mais

Bullying e Transtorno do Espectro Autista

O bullying corresponde à prática de atos intencionais de violência, física ou psicológica, cometidos por um ou mais agressores contra um indivíduo ou grupo. Pode gerar prejuízos significativos na vida de muitas crianças e adolescentes, tendo eles desenvolvimento...

ler mais