A Síndrome do X Frágil é uma condição do neurodesenvolvimento, genética, de caráter dominante e hereditária,geralmente associada ao Transtorno do Espectro Autista. Ocorre por alteração no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation-1) localizado no cromossomo X, sendo mais frequente no sexo masculino (em torno de 1 para cada 4.000 homens e de 1 para 6.000 mulheres).
🧬O diagnóstico é feito através da pesquisa de mutação do gene FMR1 por PCR. É considerado normal o gene FMR1 com até 44 repetições dos blocos CGG. A zona cinza se encontra entre 45 e 54 repetições. A pré mutação entre 55 a 200 repetições indica que a produção da proteína é mantida em nível suficiente para que os neurônios se desenvolvam embora algumas características clínicas já possam estar instaladas. Na mutação completa são identificadas mais de 200 repetições da sequência CGG do DNA com consequente desorganização de toda a estrutura cerebral.
🧬A síndrome é caracterizada por deficiência intelectual que pode ser leve, moderada ou grave; déficit de atenção, ansiedade, comportamento inquieto, irritabilidade, instabilidade emocional, prejuízos na comunicação e interação social, epilepsia em aproximadamente 20% dos casos, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e comportamentos repetitivos. Características como alta estatura, macrocefalia, baixo tônus muscular, fronte ampla, face alongada, orelhas grandes e “em abano”, mandíbula grande, testículos grandes (a partir da adolescência), estrabismo, miopia, frouxidão ligamentar, podem estar presentes.
🧬Aproximadamente metade dos casos de deficiência intelectual ligado ao cromossomo X correspondem à Síndrome do X Frágil; dessa forma, é essencial que os médicos levantem suspeita desta condição quando a criança apresentar deficiência intelectual sem causa aparente associada ou não ao espectro do autismo.
🧬O tratamento é multidisciplinar e prevê a participação ativa da família e da escola com o objetivo de desenvolver as potencialidades da criança e estimular sua inclusão.
