A Síndrome GAND é um transtorno do neurodesenvolvimento, de origem genética, caracterizado por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e do desenvolvimento intelectual, de moderado a grave.
🧬As crianças evoluem com atraso na aquisição da fala e podem manifestar sinais de apraxia de fala, hipotonia global, dificuldades na introdução alimentar, agitação psicomotora, características dismórficas como macrocefalia, frontal abaulado, hipertelorismo, olhos fundos, pavilhões auditivos girados posteriormente, nariz largo alongado com ponta nasal proeminente.
🧬A grande maioria evolui com comportamentos do espectro autista com déficits na comunicação e interação social associado comportamentos rígidos, repetitivos, estereotipados associado à baixa tolerância à frustrações e tendência à comportamentos disruptivos.
🧬Outras características incluem: crises epilépticas, cardiopatias (vávula aórtica bicúspide, estenose aórtica e estenose de artéria pulmonar) e achados inespecíficos em neuroimagens (ventrículos cerebrais alargados, corpo caloso fino, anormalidades de substância branca e hipomielinização).
🧬A maioria dos casos ocorre por uma mutação de novo (ou seja, nova) no gene GATAD2B, que está localizado no cromossomo 1(em 1q21.3). O gene GATAD2B é um gene codificador de proteína que guarda relação direta com o desenvolvimento cognitivo. Filhos de indivíduos com GAND teriam 50% de chance de compartilhar o transtorno.
🧩Crianças com TEA e características acima descritas têm indicação de investigação genética, sendo importante para nortear o tratamento e acompanhamento dos possíveis comprometimentos sistêmicos.
Fonte: Shieh et al., 2020.
