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Teste do Pezinho

06/06/2021

👣2021 deixarĂĄ um marco importante relacionado ao Teste do Pezinho, exame que objetiva rastrear doenças raras e graves logo nos primeiros dias de vida do bebĂȘ (entre o 2Âș e 5Âș dia).

👣Foi sancionada a Lei nÂș 14.154, ampliando de 6 para 50 o nĂșmero de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS.
O Teste do Pezinho Ă© um exame coletado atravĂ©s de gotas de sangue do calcanhar do RN e atualmente rastreia as seguintes doenças: fenilcetonĂșria, hipotireoidismo congĂȘnito, doenças falciformes, fibrose cĂ­stica, hiperplasia adrenal congĂȘnita e deficiĂȘncia de biotinidase. Com a nova lei, passarĂĄ a incluir: hiperfenilalaninemias, hemoglobinopatias, toxoplasmose congĂȘnita, galactosemias, aminoacidopatias, distĂșrbio do ciclo da ureia, distĂșrbio de betaoxidação de ĂĄcidos graxos, doenças lisossĂŽmicas, imunodeficiĂȘncias primĂĄrias e atrofia muscular espinhal. A ampliação do teste ocorrerĂĄ por etapas com prazo de implementação de atĂ© 1 ano apĂłs a publicação da lei.

👣Esse Ă© um ganho importantĂ­ssimo quando pensamos em diagnĂłsticos mais precoces, levando em conta que as doenças raras atingem de 6% a 8% da população mundial e que em 75% dos casos elas manifestam-se na infĂąncia, tendo tratamentos disponĂ­veis. Dessa forma, o diagnĂłstico Ă© fundamental para salvar vidas.

Fonte: Governo Federal

Dra. Deborah Kerches

Dra. Deborah Kerches
Neuropediatria e SaĂșde Mental Infantojuvenil
Especialista em Transtorno do Espectro Autista (TEA)

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